Thông liên thất thường không gây nên triệu chứng lâm sàng lúc mới sinh. Biểu hiện lâm sàng của TLT thường chỉ biểu hiện vài tuần sau sinh khi áp lực động mạch phổi tăng lên.

Triệu chứng

Thông liên thất là một khiếm khuyết bẩm sinh không gây tím, được xếp vào nhóm tim bẩm sinh có luồng shunt trái-phải.

Dấu hiệu

• Tiếng thổi toàn tâm thu (phụ thuộc vào kích thước của lỗ thông) +/- rung miu tâm thu (do luồng máu xoáy đi qua lỗ thông liên thất). Tiếng tim bình thường. TLT kích thước lớn có thể gây tim to làm biến dạng lồng ngực, mỏm tim đập rộng và lệch khỏi vị trí bình thường. Nhũ nhi có TLT lỗ lớn sẽ chậm lớn, hay vã mồ hôi và thở nhanh cũng như có thể ăn uống khó.[9]

NGUYÊN NHÂN: Nguyên nhân của TLT có thể là do quá trình tạo quai tim không hoàn chỉnh xuất hiện vào khoảng ngày thứ 24-28 của quá trình phát triển phôi. Bất thường gene NKX2.5 có thể gây nên bất thường phát triển này.